ペラス症候群の症状としては、特徴的な顔貌や成長の遅れ、発語障害、身体の不調和、関節の柔軟性、心臓や腎臓に関連する合併症などが挙げられる。また、知的障害や行動面での問題も見られることがある。診断や治療には、専門医との定期的なフォローアップが重要とされている。